Mis on hemofiilia ehk veritsushaigus?
Sissejuhatus
Hemofiilia on peamiselt meestel avalduv pärilik veritsushaigus, mille puhul veri ei hüübi korralikult.
Hemofiilia võib põhjustada nii iseeneslikke kui traumajärgseid kontrollimatuid verejookse, mis võivad olla inimese tervisele ja elule ohtlikud.
Hemofiilia all peetakse silmas gruppi erinevaid pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit ja inimese veri ei hüübi korralikult. Eristatakse hemofiiliat A ja B, aga veritsushaiguseid on veel, näiteks von Willebrandi tõbi.
Hemofiilia võib põhjustada raskekujulisi kontrollimatuid verejookse, mis tekivad iseenesest või pärast traumat. Hemofiiliahaigete verejooksud ei pruugi olla vererohkemad ja kiirema iseloomuga kui tervetel inimestel, aga hemofiiliahaigete veritsused on pikaajalisemad ning võivad kordumisel tekitada märkimisväärseid kahjustusi.
Hemofiilia põnev ajalugu
Hemofiilia on üks väheseid haiguseid, mille kohta räägitakse ajaloolisi lugusid – osa neist on müütilised, teistel on teadaolevalt tõepõhi all.
Esimesed ülestähendused sellest haigusest pärinevad juba mitu sajandit enne meie ajaarvamise algust. Hemofiiliat on nimetatud ka „kuningate haiguseks“, sest see oli päriliku haigusena levinud Euroopa kuninglikes peredes.
Briti kuninganna Victoria andis hemofiilia edasi oma pojale ja kahele tütrele. Tema poeg, prints Leopold, suri pea vigastuse ja sellest tekkinud verejooksu tõttu kõigest 31-aastaselt. Kuninganna Victoria tütred andsid hüübimishäire edasi ka oma lastele ja kuninglike abielude sõlmimise teel levis haigus teistesse Euroopa kuningakodadesse, muuhulgas Venemaa tsaari perekonda.
Kuidas veri hüübib?
Vere hüübimine on tähtis protsess, mis peatab verejooksu, kuid mis leiab aset ainult juhul, kui kõik organismi „hüübimismeeskonna liikmed“ on olemas ja teevad omavahel koostööd.
Kui inimene end vigastab, algab vere hüübimine kohe. Keha püüab verejooksu peatada, vigastatud veresoon kitseneb ja vereliistakud kinnituvad haavale, moodustades katte. See kattekiht on alguses nõrk ja vajab tugevdamist fibriini kiududega, mis loovad haavale tiheda võrgu.
Hüübimisprotsessi tugevdamiseks on vajalik nn hüübimiskaskaad, kus hüübimisfaktorid aktiveerivad üksteist kindlas järjekorras. Kui üks teguritest ei toimi või on puudulik, näiteks faktor VIII hemofiilia A korral, katkeb hüübimiskaskaad ja haav ei sulgu fibriiniga, põhjustades verejooksu jätkumise.
Hemofiilia tüübid
A-hemofiilia
Hemofiilia levinuim vorm on A-hemofiilia ehk klassikaline hemofiilia, mida põeb umbes 80-85 protsenti kõigist hemofiilia diagnoosi saanuist. A-hemofiiliaga inimestel puudub osaliselt või täielikult VIII hüübimisfaktor, mis on vere hüübimises olulist rolli täitev valk.
Kui tervel inimesel tekib verejooks, seondub VIII hüübimisfaktor faktoritega IXa ja X, mis mängivad tähtsat osa verehüübe moodustumisel ning aitavad veritsuse peatada. A-hemofiiliaga inimesel peatab VIII hüübimisfaktori osaline või täielik puudumine aga hüübimisprotsessi liiga vara ega aita seda lõpuni viia. A-hemofiilia esinemissagedus on 1 : 5 000 mehe kohta.
B-hemofiilia
B-hemofiiliat esineb palju harvem, ligikaudu 15-20% kõikidest hemofiilia diagnoosidest. Hemofiilia B ehk Christmas tõbi on tingitud IX hüübimisfaktori puudulikkusest. B-hemofiilia avaldub ~1 : 25 000 mehe kohta.
Hemofiilia raskusastmed
Kuidas hemofiiliat päritakse?
Hemofiillia pärilikkus on seotud X-kromosoomiga, mistõttu see avaldub reeglina meestel, kuigi haigust edasi pärandatakse suguvõsa naisliini pidi.
Mõningatel juhtudel võib olla hemofiilia ka spontaanse mutatsiooni tulemus ja ilmneda peredes, kus varem pole hemofiiliat esinenud.
Kogu vanematelt lastele edasi antav oluline geneetiline teave on talletatud 46 kromosoomile. Igal inimesel on 46 kromosoomi, mis on rühmitatud 23 nn kromosoomipaariks ja kannavad geneetilist teavet. 22 kromosoomi on olemas kahes eksemplaris (kokku 44), ülejäänud kaks on sugukromosoomid: X- ja Y-kromosoomid. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X- ja üks Y-kromosoom.
Hemofiilia pärandatakse X-liitelisel retsessiivsel viisil defektse geenina, mis asub X-kromosoomil, seetõttu esineb hemofiilia peamiselt poistel ja meestel. Kui terve naine on A-hemofiilia geeni kandja, on tema poegadel 50-protsendiline tõenäosus saada A-hemofiilia ja tema tütardel 50-protsendiline võimalus olla haiguse kandja.
Kuigi A-hemofiilia on enamasti pärilik, on umbes kolmandikul juhtudest haiguse põhjuseks spontaanselt tekkinud uus geneetiline mutatsioon ning haigus võib ilmneda peredes, kus varem ei ole hemofiiliat esinenud.
Elu jooksul omandatud hemofiilia
Erinevate haiguste või ravimite tarvitamise tagajärjel võib organismis häiruda hüübimishäirete tootmine või funktsioon ning tekkida nn omandatud hüübimishäire. Seetõttu peatub organismis hüübimisfaktorite tootmine või nende funktsioon häirub ja tekib veritsus.
Omandatud hüübimishäirete puhul on oluline lisaks verejooksu peatamisele mõjutada hüübimishäiret vallandavat faktorit.
Harvadel juhtudel võib ka varem tervetel inimestel tekkida elu jooksul veritsushäire, mis toimub immuunsüsteemi talitluse probleemi tagajärjel. Erinevalt kaasasündinud hemofiiliast põetakse seda haigust vanemas eas ja see esineb nii meestel kui naistel.
Omandatud hemofiilia korral reageerib keha immuunsüsteem valesti kehas toodetud ainete, hüübimisfaktor VIII või harvem faktor IX, vastu. Neid aineid hakatakse äkki pidama võõraks ja neid rünnatakse. Ekslik immuunreaktsioon viib kaitseainete ehk antikehade moodustumiseni. Tavaliselt on antikehade ülesanne kaitsta keha võõrrünnakute eest, näiteks bakterite, viiruste või seente poolt, kuid need võivad muuta ka hüübimisfaktori ebatõhusaks, vähem tõhusaks või põhjustada faktori kiirendatud lagunemist. Sellised ekslikud immuunreaktsioonid võivad esineda autoimmuunhaiguste osana või teatud pahaloomuliste haiguste korral, aga umbes pooltel juhtudel ei leitagi nende täpset põhjust.
Hemofiiliapäev
17. aprillil tähistatakse iga-aastast rahvusvahelist hemofiiliapäeva, mille raames tõstetakse tähelepanu alla erinevad veritsushäirete vormid.
