Euroopa Liidu tasandil loetakse haigust haruldaseks, kui see esineb kuni viiel inimesel kümnest tuhandest. Meditsiinigeneetiku ja Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juhi professor Katrin Õunapi sõnul võib Eestis olla hinnanguliselt 47 000 – 80 000 harvikhaigusega inimest.
Harvikhaigusi iseloomustab küll nende väga väike esinemissagedus, kuid samas on erinevaid harvikhaigusi palju, ligemale 8000. Haruldastest haigustest valdav põhjus on geneetiline.
Harvikhaiguste avaldumisaeg ja ravi võimalused
Harvikhaigused võivad avalduda nii varases sünnijärgses perioodis, lapseeas kui täiskasvanuna. Suurel osal harvikhaigustel puudub spetsiifiline ravi, samas uusi innovatiivseid ravimeid lisandub turule igal aastal.
Ravitavate harvikhaiguste hulka kuuluvad eeskätt imiku- ja väikelapseeas avalduvad pärilikud ainevahetushaigused, mille õigeaegsel diagnoosimisel ja ravil on head tulemused ning haigusest tekitatud probleemid on täielikult või suuresti ärahoitavad. Seetõttu pakutakse Eestis sündinud vastsündinuile haiguse varase avastamise eesmärgil sõeluuringut 21 erineva kaasasündinud haiguse, sh harvikhaiguste suhtes.
Eestis on harvikhaiguste valdkonnas diagnoosimine, ravi ja teadustöö koondunud valdavalt Tartu Ülikooli Kliinikumi, kus alates 2022. aastast tegutseb harvikhaiguste kompetentsikeskus. Harvikhaiguste ravi toimub ka Tallinna Lastehaiglas, Ida-Tallinna Keskhaiglas, Lääne-Tallinna Keskhaiglas ja Põhja-Eesti Regionaalhaiglas.
Tugivõrgustik ja organisatsioonid
Harvikhaiguste patsiente ja nende peresid esindab Eesti Puuetega Inimeste Koda, mille liikmeskonnas on ka viis harvikhaiguste organisatsiooni: Eesti Fenüülketonuuria Ühing, Eesti Seljaajusonga ja Vesipeahaigete Selts, Eesti Hemofiiliaühing, Eesti Tsüstilise Fibroosi Ühing ja Prader-Willi Sündroomi Ühing.
Harvikhaiguste päeva konverents
Tallinnas 21. veebruaril harvikhaiguste päevale pühendatud konverentsil “Harvikhaiguste ravi võimalused, mida me täna Eestis veel ei tea” otsiti vastuseid küsimustele, millised on uued ravisuunad harvikhaiguste ravis, kuidas kallist ravi rahastada ning kuidas kaasata patsiente ravimiuuringutesse.
Professor Katrin Õunapi sõnul on maailmas käimas 66 801 kliinilist uuringut, milles osalemine annab harvikhaigusega patsientidele võimaluse kiiremini põhjuslikku ravi saada ja panustada ka teiste inimeste ravi kättesaadavusse. “Euroopa Liidus toimuvad uute ravimite kliinilised katsed suurriikides kindlates keskustes ja sinna võetakse eelistatult oma riigi inimesi. Eesti harvikhaigusega patsientidele öeldakse ära eri põhjustel. Olen veendunud, et ka väikeriigi patsientidel peaks olema võimalus saada vajadusel kohe uut harvikravimit,” ütles Õunap.
Konverentsil keskenduti tüviraku- ja geeniteraapia uutele ravisuundadele ning räägiti komplekssete harvikhaiguste, nagu Turneri sündroomi ja Duchenne’i lihasdüstroofia jälgimisest ja ravist. Kõnelesid eksperdid Eestist ja välisriikidest ning oma lugusid jagasid inimesed, keda mõni harvikhaigus on lähedalt puudutanud. Konverentsi kavaga saab tutvuda siin ja järele vaadata siin.
